未来五年内，安大略省多达 10万人 将参与一项由 多伦多公主玛格丽特癌症中心（Princess Margaret Cancer Centre） 主导的大型基因筛查计划，以检测可能导致 遗传性癌症 或 高胆固醇及心脏病风险 的基因变异。这项研究被称为加拿大最大规模的 群体基因组研究之一，旨在帮助公众更早识别潜在风险，并为医生提供预防与治疗决策支持。
项目负责人、公主玛格丽特癌症中心早期检测医疗总监 Raymond Kim 医生 表示，第一批参与者将是正在接受癌症治疗的患者。
“他们确实已经罹患癌症，但我们还不了解他们的基因构成，”Kim 解释说，“了解基因结构，可以帮助医生判断是否还需要关注其他潜在癌症风险。”
通过基因检测，医生可提前识别患者是否携带诸如 BRCA基因突变（与乳腺癌、卵巢癌相关）或 Lynch综合征相关变异（与结直肠癌相关）等高危因子。
例如，携带 BRCA突变 的女性被建议从 20岁起就应定期进行乳腺筛查；而携带Lynch综合征基因的患者，则需要更频繁的结肠镜检查。
专家呼吁扩大基因检测覆盖
麦吉尔大学健康中心 的遗传顾问 Laura Palma 指出，由于现代家庭规模缩小，传统的“家族病史筛查”方法可能无法识别出高风险个体。
“有些家庭成员之间的风险线索非常隐蔽，扩大基因检测的覆盖范围可能是未来最有效的策略。”
她同时强调，基因检测的成本、医疗体系的承载能力及经济效益仍需进一步评估：“我们必须了解这样的模式是否能被加拿大医保系统吸收，以及是否值得纳税人投入。”
不列颠哥伦比亚大学 遗传咨询硕士项目联合主任 Jenna Scott 表示，随着技术进步，检测方式已大幅简化——现在只需用漱口液即可提取DNA样本，而非抽血。
不过，她也提出现实问题：“如果我是生活在偏远社区的原住民患者，要怎么去城市医院做乳腺MRI？有没有经费支持这些交通和住宿成本？”
该计划不仅为参与者提供检测结果，还将整合基因数据与病历信息，为研究人员提供宝贵数据集，用以研究如何更有效地进行早期筛查与疾病干预。
Kim 医生透露，研究团队计划将筛查范围扩大至家庭医生转诊患者，其中包括携带 家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia） 的人群——这种遗传病会显著增加心血管疾病风险。
患者及其家属在被识别为高风险后，将获得个性化咨询、监测及预防性治疗 建议。
项目合作方包括位于美国加州圣马特奥的生物科技公司 Helix。
公主玛格丽特癌症中心表示，其研究伦理委员会已严格审查项目流程，以确保 参与者隐私与数据安全 得到充分保护。
这项覆盖十万人的基因筛查计划，被视为加拿大在“精准预防医学”领域的重要一步。
随着检测普及与成本下降，基因信息正逐渐成为每个加拿大人健康档案中不可或缺的一部分——提前了解自己的遗传密码，或许正是“防病于未然”的关键。
来源：cbc.ca 封面： Michal Jarmoluk from Pixabay
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